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【会议预告】2019基因编辑学术研讨会

本周六、日亚博网址版与您相约上海2019基因编辑学术研讨会。

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全外显子捕获那些事儿(上篇)

全外显子测序(Whole Exome Sequencing, WES)仅对人基因组约2%的区域测序,便可覆盖绝大多数基因的编码序列和>99%(临床基因组资源库,ClinGen)疾病相关区域。借助WES可检测基因的点突变、小片段插入缺失、基因重排及拷贝数变异等信息,随着测序成本的下降,其在基础研究、遗传病筛查、肿瘤分子诊断、免疫治疗等领域得到越广泛地应用。

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